苯丙酮尿症的四大预兆是什么
发布于 2017/09/11 15:57 复禾健康
发布于 2017/09/11 15:57 复禾健康
苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味，最突出的临床表现是智能发育落后，但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平，那么，苯丙酮尿症的四大预兆是什么?
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
上一篇 : 苯丙酮尿症有什么预兆
下一篇 : 苯丙酮尿症常见临床症状是什么
全国三甲医生在线答疑
立即咨询