苯丙酮尿症的常见诊断方法介绍

发布于 2017/09/14 15:57 复禾健康

苯丙酮尿症的常见诊断方法你了解吗?对于苯丙酮尿症这个疾病很多人都不大知道，但是这个疾病不尽快治疗会带来很严重的后果，但是在治疗之前要进行诊断才行，下面我们一起了解下苯丙酮尿症的常见诊断方法介绍!

(一)诊断

患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。只是目前在有些地方，医生对本病认识不足，遇到这样的病人，未能够想到此病，不做相关的检查，常导致漏诊或误诊，故本病需引起广大医生的重视。目前开展的新生儿疾病筛查，可使PKU在发病前即得到诊断，及早进行了治疗，故发病的PKU患儿较以往少见。

(二)苯丙酮尿症的分型

诊断苯丙酮尿症只是完成了部分诊断，由于引起本病的发病机制导致苯丙酮尿症有不同的类型，不同的类型治疗方法也不同，所以一旦确诊PKU，需要及早分型。首先经尿蝶呤分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定分为四氢蝶呤代谢正常和异常2大类。

四氢蝶呤代谢正常的PKU有如下4种类型：

(1)经典型PKU：苯丙氨酸浓度³1200mmol/L，对四氢生物喋呤治疗无效。

(2)中度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸浓度360mmol/L～1200mmol/L。

(3)轻度高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸浓度在120mmol/L～360mmol/L。

(4)四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：对四氢生物喋呤治疗有效的苯丙酮尿症。

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