骨髓增生异常综合征最详细的介绍

关于骨髓综合征这个疾病很多人都不是太了解，正是因为对这个疾病欠缺正确的认知以至于很多人得了这个疾病而不自知，甚至在检查出结果后也不积极的配合医生治疗，为了让更多的人可以对骨髓综合征这个疾病有一个正确的认知，今天我们就来给大家做一个骨髓综合征最详细的概述：

骨髓增生异常综合征又称MDS。MDS是一种后天性疾病，实际上其包括一组病症，但都是由于造血干、祖细胞发育异常所引起，且最早都起源于某一个造血干、祖细胞，故称为克隆性造血异常。此种造血细胞的发育异常导致无效造血，即造血的质量很差，所形成的血细胞为“次品”或“废品”，寿命很短，故骨髓检查时血细胞增生很好，甚至较正常人还活跃，但制造的血细胞在外周血中寿命缩短，造成一种或一种以上血细胞数量的减少。当然骨髓中发育异常的血细胞在显微镜下检查时可发现形态异常，统称为病态造血。

MDS中某些患者可稳定多年，甚至10余年，有时还有好转的趋势，但相当部分患者往往缓慢地向急性白血病转化，这个过程可长达数年，但少数患者可在数月甚至数周内快速转化为急性白血病，其中绝大多数转化为急性髓细胞白血病。由于多数MDS患者均在病程的晚期转化为急性白血病，故MDS又曾称为白血病前期。MDS的发病率为2～4/10万人口，即每年每10万人中有2～4人发病。其随年龄增加而发病增多，有报告70岁及以上年龄的人群，发病率高达20～22/10万人口。有人认为MDS是一种老年病，因为80％以上的患者年龄>60岁，而儿童中很少见，发病率仅为0.3/10万人口。男性较女性多见，比例约为1.8∶1。

症状有哪些：典型症状：本症的临床表现取决于血细胞异常的程度，通常以贫血为最主要的临床征象，患者常有头晕、乏力、心悸、气短等症状，本人或家人诉说面色苍白如血小板明显减少，低于20×109/L时可有不同程度的出血，但较急性白血病少见，程度也较轻。出血常表现为皮肤出血点及淤斑、鼻出血、牙龈渗血、育龄期妇女月经过多或淋漓不尽，内脏出血较少见。患者即使白细胞及中性粒细胞减少，但感染，尤其是严重的感染并不常见。此外，肝、脾、淋巴结大多无明显肿大，即使肿大，程度也轻。其他症状：当其发展至向急性白血病转化阶段，则急性白血病的临床表现可逐渐或突然显示，如以发热为特征的各种感染、出血倾向，或原有的出血明显加重，包括内脏出血，如咯血、呕血、黑便、尿血，甚至突发颅内出血而造成偏瘫、意识不清直至昏迷。

临床表现：本症的临床表现取决于血细胞异常的程度，通常以贫血为最主要的临床征象，患者常有头晕、乏力、心悸、气短等症状，本人或家人诉说面色苍白如血小板明显减少，低于20×109/L时可有不同程度的出血，但较急性白血病少见，程度也较轻。出血常表现为皮肤出血点及淤斑、鼻出血、牙龈渗血、育龄期妇女月经过多或淋漓不尽，

内脏出血较少见。患者即使白细胞及中性粒细胞减少，但感染，尤其是严重的感染并不常见。此外，肝、脾、淋巴结大多无明显肿大，即使肿大，程度也轻。

虽然骨髓增生异常综合征以贫血为主要临床表现，但当其发展至向急性白血病转化阶段，则急性白血病的临床表现可逐渐或突然显示，如以发热为特征的各种感染、出血倾向，或原有的出血明显加重，包括内脏出血，如咯血、呕血、黑便、尿血，甚至突发颅内出血而造成偏瘫、意识不清直至昏迷。

诊断依据：此症的诊断主要依靠临床、血象和骨髓的病态造血改变并除外其他引起病态造血的疾病。符合下述一项即可诊断：①但中原+早>5%②骨髓中原+早20%～30%③不成熟细胞出现Auer小体。④慢性粒单细胞白血病(CMML);骨髓象及血象似RAEB，但血中单核细胞≥1.0×109/L。

和白血病一样，MDS的病因至今未明，仅发现一些MDS发病的危险因素，如电离辐射，强电磁场，使用细胞毒类化疗药物，长期接触有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂等。问题是接触这些危险因素的人群中仅一小部分发病，因此必定存在导致MDS的内因。虽然已经发现MDS患者中存在染色体异常、癌基因和抑癌基因异常、骨髓造血干、祖细胞体外培养生长异常，以及多种免疫功能异常。但上述异常是MDS的原因还是结果，意见不一，更多学者倾向于是MDS的疾病结果，其真正的病因及发病机制尚未确定。

通过以上的内容，我相信很多读者对于骨髓增生异常综合征有了一定的了解，希望对各位读者有所帮助。