血友病(常为男性发病)，除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查：
(1)血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。
(2)凝血功能检测：凝血酶(PT)时间正常，部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。
(3)其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。
此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。