孤独症是遗传病吗

发布于 2016/10/08 20:50

孤独症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。孤独症不是遗传病，但具有遗传倾向。

遗传因素

1991年Folstein和Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为百分之八十二，双卵双生子同病率为百分之十。流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为百分之三，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、

结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。

然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。

采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因(CandidateGenes)，例如5羟色胺载体基因(Serotonintransportergene)和c-Harvey-rasoncogene。需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。

孤独症起病年龄早、症状特殊、尚无有效的治疗方法，而且至今也没有完全得到治愈的病例。现比较统一的观点认为关键在于早期发现、早期干预，通过行为干预和特殊教育训练等方法，来提高他们在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。

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