玻璃娃娃病的症状

发布于 2025/08/24 10:01

玻璃娃娃病一般是指成骨不全症，主要症状包括频繁骨折、蓝色巩膜、听力下降、牙齿发育不良、关节松弛等。成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，由于胶原蛋白合成异常导致骨骼脆弱，轻微外力即可引发骨折。

1、频繁骨折

成骨不全症患者骨骼强度显著降低，可能在日常活动如翻身、爬行时发生骨折。骨折多发生于长骨和肋骨，婴幼儿期即可出现，部分表现为出生时骨折。骨折愈合速度与常人相近，但易形成畸形愈合。需通过佩戴矫形支具、避免剧烈运动预防反复损伤。

2、蓝色巩膜

患者眼球巩膜呈现特征性淡蓝色，因巩膜变薄使下方脉络膜色素透出所致。该表现出生时即存在，随年龄增长可能减轻。部分患者伴随角膜变薄或圆锥角膜，需定期眼科检查评估视力变化。

3、听力下降

约半数患者在青春期后出现传导性或混合性耳聋，与听骨链异常、耳硬化症有关。早期表现为高频听力损失，逐渐进展为全频下降。可通过助听器改善听力，严重者需行镫骨手术。

4、牙齿发育不良

牙本质发育不全导致牙齿呈琥珀色或灰蓝色，釉质脆弱易磨损、龋坏。乳牙和恒牙均可受累，可能出现牙齿早脱。需加强口腔护理，使用含氟牙膏，必要时进行全冠修复。

5、关节松弛

韧带松弛导致关节活动度过大，常见腕关节、膝关节过度伸展。可能合并扁平足、脊柱侧弯等骨骼畸形。物理治疗可增强肌肉力量稳定关节，严重脊柱侧弯需手术矫正。

成骨不全症患者应避免高冲击运动，保证钙和维生素D摄入，定期进行骨密度监测。骨折后需及时固定并康复训练，听力下降者应每年进行纯音测听。建议选择无障碍生活环境，使用防滑垫等安全设施降低外伤风险。多学科团队管理有助于改善生活质量。

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