我国发现帕金森病新致病基因
发布于 2012/03/23 13:53
《自然遗传学》杂志刊登了上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授的研究论文，对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。
多巴胺神经细胞在帕金森病中是重要角色，构成帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手，对201个病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析，并选择了221个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较，结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。
这个新发现的突变基因从2个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先，它在转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少，这是一个致病基因。
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