打个喷嚏都可能骨折
发布于 2012/03/31 16:53
他是个“瓷娃娃”——又称成骨不全症患者，10年骨折20余次。有些病情更严重的“瓷娃娃”，一生骨折过100多次，打个喷嚏，甚至大笑，都会骨折。
今天是世界罕见病日，成骨不全症是罕见病中的一种。这些患者是一个极其脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。
不幸
10年骨折20余次
10岁的磊磊(化名)坐在轮椅上，初春的阳光照了进来，外面奔跑撒欢的世界，对他来说只是奢望。
看着别人放风筝，他望向父亲。父亲轻轻摇头叹气。
他是个“瓷娃娃”——成骨不全症(又称“脆骨病”)患者。
10年前，他出生在驻马店正阳县的一个农村家庭。出生6个月后的一天，邻家姐姐抱着他玩，忽然一个趔趄，姐姐险些摔个跟头，磊磊的大腿却骨折了。
这是他第一次骨折。此后，他开始和骨折为伴。
尽管小心翼翼，10岁的他还是骨折了20余次，腿上布满了手术刀口。磊磊的病情，还不算最严重的。有些病情更严重的“瓷娃娃”，一生骨折过100多次，打个喷嚏，甚至大笑，都会骨折。
看见他这个样子，磊磊的父亲曹先生暗地落泪。
他带着孩子去武汉一家知名医院咨询，医生说，这种病只能小心呵护。
曹先生家住农村，家里只有5亩农田。他很想外出打工，但磊磊一天也离不开人，他和妻子只能全天陪护。
求学
一上午去一趟厕所
一学年的课程
他最多上半学年
每天，磊磊的生活就是与床为伴。他哪儿也不能去。
刚开始，小他5岁的弟弟，常在他身边蹦蹦跳跳。看他不能动，玩半天觉得没意思，就一溜烟出去了。
7岁，到了上学年龄，父亲和母亲轮流抱他上学。
早上，母亲带他上学。母亲轻轻抱着他，将他放到座位上。放学后，她再来接他。
担心别的孩子碰他，他被安排在教室第一排的角落。老师交代学生，不要在磊磊旁边推搡，不要随意动他。
一上午，磊磊想去厕所一般都要憋着。放学时，母亲来接他，抱他去一趟厕所。
有时，他憋得小脸都白了，眼里全是泪。他无数次问父亲，为啥我会和别人不一样，曹先生不知怎么回答。
磊磊现在60多斤了，抱起来越发吃力，他们为磊磊配了轮椅。夫妻俩轮流值班照顾他。
阳光好时，他会自己滑着出去晒太阳。
即便这样，2011年的一天，母亲将他放在教室里的座位上时，一个趔趄，他再次骨折了。
每年，磊磊都会骨折两次，经常骨折令他肌肉萎缩，无法行走。一学年的课程，他能上半学年就不错了。
磊磊正在读小学二年级，即便这样，他的功课在全班都名列前茅。
“孩子相当聪明，成绩都是全班一二名。”提起孩子的成绩，连连叹气的曹先生语气中透出少有的自豪。
数字
中国约有10万名这样的患者
“到现在，孩子看病花了十几万了。”曹先生说。
每年，孩子的手术费都在2万元左右。
凯凯家住登封市，12岁的他也是成骨不全症患者。
10岁那年，他学自行车，摔断了大腿。两年来，他骨折了3次。
2月23日，他从郑州市骨科医院出院，至今还打着石膏。
郑州市骨科医院小儿骨科主任程富礼说，磊磊和凯凯患上的都是脆骨病，也叫成骨不全症，也就是通常人们说的“瓷娃娃”病。“脆骨病属于罕见病，是因为基因突变造成的。患者会经常骨折、四肢弯曲。病情轻的患者，成年后骨头就会硬很多。”
程富礼记得，20年前，郑州有个这样的患者，经常找他。这个患者成年后就好了很多，很少来了。
“这种病，没有很好的办法，只能按照骨折的办法来治。”他说，这种病多在儿童时期、青春期发病，患者中男孩比女孩多，具有一定的遗传性。
因为大腿承重，“瓷娃娃”们多是大腿骨折，其次是小腿、手臂。
《广州日报》报道称，这种病伴随而至的是身材矮小，频繁骨折，骨头脆弱畸形。全人类各种族男女均可发病，发病率约为万分之一，全球估计共有500万名成骨不全症患者，其中，中国约有10万名。
河南有多少这样的病例?
“这种病太少见了，没有统计过。”作为“瓷娃娃关怀协会”专家组的成员之一，程富礼这样说。
延伸
我国各种罕见病有30余种涉及1000万人
坐在轮椅上，磊磊常常想，他的明天是什么。
望着儿子，曹先生的眼前也是一抹黑。他只能告诉孩子：你好好学习，家里全力支持你。
曹先生听人说，有位叫谭纯慧的患者，身高不过90厘米，体重不足25公斤，终身与轮椅为伴。但他聪明过人，非常勤奋，目前在国内一大型体育网站做编辑兼评论员，并娶到了一位如花似玉的妻子。
如今，磊磊也只能向此目标奋斗。其实，“瓷娃娃”病只是众多罕见病的一种。今天是“国际罕见病日”，全球目前确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。据估计，我国各类罕见病30余种，患者超过1000万人。
罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。这些疾病又被称为“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略。这些罕见病包括成骨不全症(俗称脆骨病)、血友病、苯丙酮尿症、威尔森氏症等。
“谁来关注一下我们。”曹先生说，他们已经没有更多的经济实力来应对磊磊的骨折了。而磊磊的骨折，也可能伴随他一生。
遗憾的是，针对罕见病，国家并没有专门的救助措施。
2008年5月，成骨不全症患者王奕鸥与同伴黄如方发起成立国内第一家罕见病公益组织——“瓷娃娃关怀协会”。2009年8月，在中国社会福利教育基金会下设立国内第一个罕见病关爱基金，至今资助300多名脆骨病患者，帮助80多名患者完成手术治疗。
曹先生期望的是，能有制度帮帮他们。
呼吁
将罕见病列入社保
和磊磊一样，众多罕见病患者散落在祖国各地，多数人终身与疾病为伴，默默生活、默默梦想。因为常年的治疗，他们的家庭，或多或少都面临着困境。
淋巴管肌瘤病也是罕见病的一种，28岁的琳琳不幸患上此病。2008年，雷帕霉素在美国被证明对淋巴管肌瘤病有一定的疗效，但需长期服药，每个月3500元的花费，让琳琳很吃不消。这种药不在医保范围。
血友病也是罕见病中的一种，冯红梅8岁的儿子谢书淇是重度血友病患者。8年来，每个月不发病的时间“最多就三四天”，平均每月用药花费5000元。
2009年，河南商报曾对“凝血八因子2007年以来不停断货，愁坏血友病人”进行过报道，呼吁完善大病救助制度，将血友病纳入救助范围。幸运的是，目前，新农合已将此病纳入大病救助范围。
“瓷娃娃关怀协会”相关负责人接受采访时说，现在，多数罕见病无治疗药物，患者无药可用;有治疗方法的罕见病，药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担……
全国人大代表、安徽大学物理系教授孙兆奇说，他2010年提交的罕见病立法议案已被纳入国家立法计划，建议将罕见病列入社保，制定罕见病防治法，但进展比较缓慢。今年的“两会”上，他打算督促相关部门加快对罕见病的相关立法。
新浪新闻
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