遗传因素导致老年性痴呆
发布于 2012/04/06 15:06
发布于 2012/04/06 15:06
老年性痴呆病因一直未明,存在多种假设。
流行病学显示5%的老年性痴呆患者有明确家族史,那些遗传了突变基因的个体在生命过程中将表现出痴呆。致病突变基因已被确定,属常染色体显性遗传,为多基因遗传病,目前已知染色体1、14、19、21与老年性痴呆发病有关。淀粉样前体蛋白(APP)基因位于21号染色体;早老素1(PS-l)基因位于14号染色体;早老素2(PS-2)基因位于1号染色体,这些基因的突变将导致家族性老年性痴呆的发生。遗传性老年性痴呆约占所有发病人数的5%以下,往往在40~50岁就显示出痴呆综合征。
晚发型老年性痴呆患者的基因危险因素也已被确定,其中最重要的是ApoE-4等位基因。ApoE-4是一种胆碱耐受蛋白,在编码ApoE的三种复等位基因(ε2,ε3,ε4)中,携带ApoE-ε4等位基因不仅能增加发病风险,而且能使发病年龄提前。无ApoE-ε4等位基因的个体,老年性痴呆的发病风险大约是10%,携带至少一个ε4等位基因的个体,老年性痴呆的发病风险是30%。
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