鱼鳞病的基因治疗进展
发布于 2012/11/01 13:57
目前对鱼鳞病基因治疗的研究以隐性鱼鳞病为主要对象。隐性鱼鳞病包括常染色体隐性鱼鳞病和X连锁隐性鱼鳞病。显性鱼鳞病（寻常型和大疱性）:基因缺陷导致细胞产生“捣乱”的蛋白质，干扰正确蛋白质行使其功能，所以对这一类疾病进行治疗不但要补充正确的蛋白质，还要消除错误的蛋白质的不良作用，因而比较麻烦。
基因缺陷是由于基因不能编码蛋白质，细胞缺乏相应的蛋白质引起，因此，通过“补充”正确的蛋白质即可达到治疗的效果。
寻常型鱼鳞病：
致病基因定位在1号染色体,突变位点的研究尚在进行中。
X-连锁型鱼鳞病：
致病基因位于X染色体上，叫STS，它编码一种叫做“类固醇硫酸酯酶”的蛋白质。
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