重症肌无力遗传基因已确定
发布于 2012/12/10 14:33
目前普遍认为重症肌无力是由于神经-肌肉接头突触后膜运动终板上的乙酰胆碱受体抗体被破坏所发生，但是针对重症肌无力发生的具体病理机制尚在探索和完善中。
最初认为HLA基因复合体是重症肌无力的主要遗传决定因素，其中涉及HLAⅠ类基因中Al和B8，HLAⅡ类基因中DR3和DW3。随后，HLA基因复合体中其它相关基因，如补体C4和TNF-α也被列入其中。
目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遗传表型。遗传因素的影响在伴发胸腺瘤的患者中更为明显。这一基因位点决定免疫球蛋白重链可变区的结构和特异性，不同个体的遗传表型与疾病易感性之问的关系表明，决定某一抗体特异性的基因对诱发机体产生肌无力症状起主要作用。
由于乙酰胆碱受体分子及乙酰胆碱受体相关分子为主要致病性自身抗原，乙酰胆碱受体分子的编码基因与HLAⅡ类基因和IgCH基因的相关性决定了个体在遗传水平上对疾病的易感性。
总的来说，目前已经证实重症肌无力具有一定的遗传性，但这种遗传特性还与个体差异、易感性有关。
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