什么是特发性肺动脉高压？

特发性肺动脉高压（IPAH），是指原因不明的肺血管阻力增加引起持续性肺动脉压力升高，导致平均肺动脉压力在静息状态下大于25mmHg，在运动状态下大于30mmHg，排除所有引起肺动脉高压的继发性因素。

特发性肺动脉高压，这一名词是在2003年威尼斯第三届肺动脉高压会议上第一次提出的。在此之前，医学界曾经将特发性肺动脉高压称为散发的原发性肺动脉高压，与家族性肺动脉高压（FPAH）一起统称为原发性肺动脉高压（PPH）。

由于原发性肺动脉高压，原是指病因未明的肺动脉高压，但随着人们对肺动脉高压遗传学认识的深入，目前已发现BMPR2基因突变等原发性肺动脉高压的病因。于是，便重新进行分类，将以往原发性肺动脉高压患者中，具有肺动脉高压家族史的患者分离出来，归入家族性肺动脉高压中，其余的则为特发性肺动脉高压。

特发性肺动脉高压是少见的疾病，其发病率为每年每百万分之2～5，男女比例为1：1.7，平均被诊断的年龄为37岁。其最常见症状表现为呼吸困难，另外还包括疲乏、胸痛、晕厥等，最终表现为右心室衰竭。

Tips：

BMPR2基因：即人类骨形成蛋白Ⅱ型受体基因位于2q33~34，其编码蛋白为骨形成蛋白Ⅱ型受体（BMPR2），属于TGF-β受体超家庭的跨膜丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶受体，相应的配体为骨形成蛋白BMPs。

研究表明：骨形成蛋白Ⅱ型受体参与了机体众多重要的生命活动过程，包括伤口愈合、骨修复、骨重建、胚胎发育、细胞的分化、迁移、凋亡等；BMPR2基因的突变是原发性肺动脉高压的致病原因；BMPR2所介导的信号能调控某些癌细胞的生长和转移。