伴有癫痫病的遗传病有哪些?
发布于 2013/04/27 11:39
某些影响到脑部发育的遗传性疾病可伴有癫痫发作，其中在临床上最常见的有两大类疾病，一类是神经皮肤综合征，另一类是遗传代谢性疾病。
①神经皮肤综合征：此病的共同特点是病变同时影响到神经系统和皮肤。由于在胚胎发育过程中神经组织和皮肤组织共同来自外胚层，某种遗传因素影响了外胚层的发奋，造成上皮组织和神经系统的异常。临床表现多种多样，除皮肤改变外，神经系统异常常表现为癫痫发作和智能低下。本综合征常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面血管瘤病等。CT检查可发现脑组织有异常钙化，如结节性硬化症和脑面血管瘤病。皮肤可表现特异性体征，如结节性硬化的面部皮脂腺瘤或脑面血管瘤的面部沿三叉神经分布区的血管瘤，神经纤维瘤病的皮肤咖啡牛奶斑及神经纤维瘤。此类疾病多为常染色体显性遗传，患者的父母一方是患者，代代均有患病者，男女均可发病。
②先天性遗传代谢性疾病：遗传性代谢病是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病。其种类繁多，较常见的是氨基酸代谢异常，其次为类脂质和糖代谢异常。
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