苯丙酮尿症二级预防介绍

在我们的日常生活中总有这样那样的疾病损害着我们的健康，但是有许多疾病是可以提前预防的，苯丙酮尿症就是这样一种可预防性疾病，只要我们预防在先，发生这种疾病的机率就会大大降低，甚至可以完全避免，今天我就带着大家来了解一下苯丙酮尿症的二级预防。

一、预防苯丙酮尿症的发病：早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是PKU患儿，但在新生儿出生后1～2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加，还不至于引起不可逆的损伤若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤这种在婴儿出生后1个月之内，还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查，是早期诊断的有效方法，既在新生儿出生3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸增高，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的

二、预防苯丙酮尿症患儿的出生：既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断苯丙酮尿症，产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者方法为：首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产防止患儿出生;已经带病的婴儿要及早发现，及早治疗这些都是日常是预防苯丙酮尿症的几大细节。真心的希望世界少一些疾病多一些健康。