苯丙酮尿症检查的标准是什么
发布于 2017/09/07 17:17 复禾健康
苯丙酮尿症检查的标准是什么?很多的人都不大了解这到底是什么疾病，其实这个疾病会影响孩子的正常生长，大多数都是因为家长的遗传导致，但是不知道做哪些检查才能确诊，下面我们一起了解下苯丙酮尿症检查的标准吧!
头颅核磁共振检查
新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，无临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。
血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定
由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。
血苯丙氨酸测定
由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，做到早发现，早治疗，避免孩子的智力继续低下。
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