早期苯丙酮尿症怎么办
发布于 2017/09/08 16:35 复禾健康
越来越多的疾病出现在我们身边，如果不及时采取预防措施会对大家的正常生活造成影响，因此一定要多多了解这种病才可以很好的应对，那么早期苯丙酮尿症怎么办呢，下边给大家介绍一下具体办法。
苯丙酮尿症是一种以常染色体隐性遗传为遗传方式，以儿童为主要发病群体，由苯丙氨酸代谢异常引起的常见遗传性疾病。了解苯丙酮尿症是什么后，一旦发现类似症状，要及早治疗。
1、治疗原则：苯丙酮尿症的治疗方法为低苯丙氨酸饮食治疗法，治疗目的为降低血苯丙氨酸浓度，使大脑免受损害。但苯丙氨酸是一种必须的氨基酸，也不可缺乏。一般其血浓度应保持在120-360mol/L较为理想。在婴儿快速上生长期间，如果苯丙氨酸缺乏，病儿可出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。
2、治疗方法：没有天然的食物既能够控制苯丙氨酸的摄入量，又能保证足够的营养。也可以在饮食中加入其他低苯丙氨酸食品。一岁以内的婴儿可以一周一次，儿童期可以一月一次或两次定期进行血液检测，以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低，并根据检测结果做相应调整。必须用特殊的低苯丙氨酸奶方。低苯丙氨酸奶方的用量按每kg体重需要的蛋白质计算。
苯丙酮尿症的预防重于治疗，避免近亲结婚;开展新生儿筛查以早发现早治疗，防止发生患儿智力低下。对再次怀孕的患儿母亲，应在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断胎儿是否正常。任何疾病重点在于防范，这样可以减少宝宝受疾病的困苦。
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