痛风的遗传性研究

发布于 2016/04/26 11:36

台湾的痛风发病率位居世界第一,患痛风的风险很大程度上取决于一些可调控的危险因素,如生活方式和饮食。如果近亲患痛风,风险也会增加。最近英国诺丁汉大学的研究人员在《AnnalsoftheRheumaticDiseases》上在线发表了一项新研究。他们对台湾地区的人口进行了研究,发现其发病呈现家族集群现象。

痛风是人体嘌呤代谢异常所致的一组综合征,高尿酸血症是其病变发展中的一个阶段。根据发病原因,可将其分为原发性痛风和继发性痛风两种类型。原发性痛风有明显的家族遗传倾向,好发于中老年人,发病高峰为30~50岁,约95%为男性,5%女性常为绝经期后发病。继发性痛风除因先天性肾小管功能异常和慢性肾功能衰竭所致继发性痛风起病缓慢外,多起病较急。已有证据显示,痛风有家族集群特征,这意味着遗传原因。但这一观点遭到典型双胞胎研究的质疑,因为研究者发现高尿酸血症有很大的遗传联系,但没有证据表明疾病本身遗传。

这一新报告的作者们查阅了整个台湾地区2300万人口的数据。他们研究了420万痛风普遍的家庭,发现一级和二级亲属患病,将增大患病可能。

文章第一作者,诺丁汉医学院和台湾桃园长庚纪念医院的Chang-FuKuo博士说:“我们的结果证实了临床观点,即:痛风有很强的家族集群现象。在台湾,一个人有任何一级亲属患痛风,其患病风险几乎是正常群体的二倍。”

研究小组发现,患痛风的风险随患病的一级亲属的人数而增加。因此,双胞胎兄弟患痛风,患病风险增大8倍,而父母一方或孩子患病,风险只增加两倍。

研究也显示,遗传因素对男女的影响不同。遗传因素影响三分之一男性和五分之一女性。同时,一些可调控的环境因素也有影响,对男女影响也不同。

该研究结果有助于推动问题的进一步深入研究,研究者认为需要进行大规模基因分析研究,以识别易患基因,而进一步的在其他国家进行的人口研究可以识别家庭内的环境风险因素。

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