怎么治疗小儿雄激素不敏感综合征
发布于 2025/12/06 10:30
小儿雄激素不敏感综合征需通过基因检测确诊后，采取激素替代治疗、手术矫正和心理干预等综合治疗措施。该病主要由AR基因突变导致，表现为男性化不足、外生殖器畸形等症状。
1、激素替代治疗
对于部分性雄激素不敏感综合征患者，青春期可遵医嘱使用睾酮制剂促进男性化发育。常用药物包括十一酸睾酮胶丸、丙酸睾酮注射液等，需定期监测骨龄和激素水平。完全性患者需根据社会性别选择雌激素或雄激素替代方案。
2、生殖器整形手术
外生殖器畸形需在儿童期完成矫正手术。男性抚养者可行尿道下裂修复术、隐睾下降固定术；女性抚养者需切除睾丸组织并行阴道成形术。手术时机建议在2岁前或青春期前，需由小儿泌尿外科与内分泌科联合评估。
3、性腺肿瘤预防
未下降的睾丸组织有较高恶变风险，建议在青春期前预防性切除。完全性患者睾丸恶变概率较高，部分性患者可保留睾丸至青春期后，但需每半年进行超声监测和肿瘤标志物检查。
4、心理行为干预
患儿易出现性别认同障碍和社交焦虑，需由儿童心理科定期评估。家长应按照确定的社会性别一致性抚养，避免频繁更换衣着装扮。学龄期可开展针对性心理疏导，帮助建立正确的自我认知。
5、遗传咨询
患者母亲多为AR基因突变携带者，建议进行家族基因筛查。再生育时可通过产前基因诊断预防，对女性携带者胎儿无需干预，男性胎儿需出生后及时检查。直系亲属中的女性携带者可能出现轻度雄激素不敏感症状。
日常需维持均衡营养，保证钙质和维生素D摄入以预防骨质疏松。定期复查骨密度、性激素水平和肝肾功能，避免自行调整药物剂量。家长应学习疾病知识，帮助患儿平稳度过青春期，必要时加入患者互助组织获取社会支持。注意保护患儿隐私，避免因身体差异导致心理创伤。
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