促肾上腺皮质激素不敏感综合征需进行血浆促肾上腺皮质激素测定、皮质醇水平检测、促肾上腺皮质激素刺激试验、基因检测、肾上腺影像学检查等。该病属于罕见内分泌疾病，临床表现为皮肤色素沉着、低血糖、乏力等，需结合多项检查结果综合诊断。
1、血浆促肾上腺皮质激素测定
通过抽取静脉血检测血浆促肾上腺皮质激素基础值，该激素在患者体内通常显著升高。检查前需空腹8小时，避免剧烈运动及应激状态干扰结果。若结果异常需重复检测，并结合其他检查进一步评估。
2、皮质醇水平检测
测定血清皮质醇浓度可反映肾上腺皮质功能，患者常表现为皮质醇水平降低或昼夜节律异常。检测包括基础值测定和动态功能试验，需注意采样时间标准化，避免生理波动影响判断。
3、促肾上腺皮质激素刺激试验
静脉注射人工合成促肾上腺皮质激素后，定时检测皮质醇变化。正常人群皮质醇显著升高，而患者因受体缺陷呈现低反应性。该试验是确诊的关键步骤，需在专业内分泌科监测下进行。
4、基因检测
通过分子生物学技术筛查MC2R、MRAP等相关基因突变，可明确遗传学病因。建议对疑似家族性病例开展全外显子测序，有助于分型诊断和遗传咨询。采样通常采用外周血白细胞DNA提取。
5、肾上腺影像学检查
肾上腺CT或MRI可排除结构性病变，观察肾上腺形态及大小。患者多显示肾上腺发育不良或萎缩，需与获得性肾上腺疾病鉴别。检查前需确认无造影剂禁忌症，孕妇应避免放射性检查。
确诊后需长期糖皮质激素替代治疗，定期监测电解质和生长发育指标。日常需保持均衡饮食，避免高钾食物，预防感染等应激情况。出现严重低血糖或脱水症状时需立即就医，外出建议佩戴医疗警示手环注明病情。