子宫内膜癌是否跟遗传有关系呢?

发布于 2024/11/06 08:04

1、近年来研究发现,这种子宫内膜癌的二元论分型存在分子特征的重叠,部分病例与病理特征并不完全一致。所以急需分子分型,对子宫内膜癌进行更加精准的分类,进行后续个体化治疗。2013年,有研究者进行基因组序列检测,根据分子特征将子宫内膜癌分为四种亚型,也就是TCGA分子分型,其中包括POLE突变型,微卫星不稳定类型,低拷贝类型和高拷贝类型。

2、这种分子分型方式对于子宫内膜癌的预后具有较高的预测价值,在临床上可以与传统分型相结合。其中POLE突变型预后最好,是属于超突变组,经过研究提示该种类型比较适合免疫检查点抑制剂治疗,而高拷贝数类型预后最差,对于传统放化疗并不敏感。微卫星不稳定类型患者应该进行家系研究,筛查是否患有林奇综合征。低拷贝数类型不具有特异性,亟待进一步研究。

2、这种分子分型方式对于子宫内膜癌的预后具有较高的预测价值,在临床上可以与传统分型相结合。其中POLE突变型预后最好,是属于超突变组,经过研究提示该种类型比较适合免疫检查点抑制剂治疗,而高拷贝数类型预后最差,对于传统放化疗并不敏感。微卫星不稳定类型患者应该进行家系研究,筛查是否患有林奇综合征。低拷贝数类型不具有特异性,亟待进一步研究。

3、大多数子宫内膜癌为散发型,但大概也有百分之五左右与遗传因素有关。其中关系最密切的遗传综合征是林奇综合征,也称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征。是一种错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病,与年轻女性的子宫内膜癌发病有关。

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