两性畸形可分为几种
发布于 2025/06/29 07:42
两性畸形可分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形三种类型。两性畸形是指个体的生殖器官、性腺或染色体性别特征与典型男性或女性不一致的先天性发育异常。
1、真两性畸形
真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢组织，可能表现为一侧性腺为睾丸、另一侧为卵巢，或同一性腺中混合两种组织。外生殖器形态常介于男女之间，可能伴有尿道下裂或阴蒂肥大。染色体核型多为46XX、46XY或嵌合体。诊断需通过性腺活检确认，治疗需结合患者心理性别倾向、解剖结构及激素水平综合制定方案，可能涉及激素替代或生殖器整形手术。
2、男性假两性畸形
男性假两性畸形患者染色体为46XY且性腺为睾丸，但外生殖器呈现女性化特征。常见病因包括雄激素合成障碍、5α-还原酶缺乏或雄激素受体异常。典型表现为阴茎发育不良、尿道下裂或阴囊分裂，部分患者青春期可能出现男性化转变。治疗需评估睾丸功能保留价值，必要时进行外生殖器矫形手术，并长期监测激素水平。
3、女性假两性畸形
女性假两性畸形患者染色体为46XX且性腺为卵巢，但外生殖器呈现男性化特征。最常见病因为先天性肾上腺皮质增生症导致雄激素过量分泌。临床表现为阴蒂肥大、阴唇融合等，可能伴电解质紊乱。新生儿筛查可早期发现，需及时使用糖皮质激素抑制雄激素过度分泌，严重者需进行阴蒂成形术等矫治手术。
两性畸形的诊断需结合染色体分析、激素检测、影像学检查及基因检测等多学科评估。治疗应尊重患者及家属意愿，由内分泌科、泌尿外科、妇产科、心理科等多学科团队共同参与。日常生活中需注意心理疏导，避免性别认同困扰，定期随访监测生长发育及激素水平变化。青春期前后需特别关注第二性征发育情况，及时调整治疗方案。
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