范可尼贫血是母亲遗传还是父亲
发布于 2025/08/07 08:51
范可尼贫血的遗传可能来自母亲或父亲，属于常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。范可尼贫血主要由FANCA、FANCC等基因突变引起，父母双方若携带致病基因均可能遗传给子女。
范可尼贫血的遗传模式与具体基因缺陷类型相关。若为常染色体隐性遗传，子女需同时继承父母双方携带的突变基因才会发病，父母各自贡献一条异常染色体。若为X连锁隐性遗传，母亲携带突变基因时可能将X染色体遗传给儿子导致发病，女儿通常为携带者。目前已发现超过20个范可尼贫血相关基因，不同基因的遗传方式存在差异。
部分罕见病例可能由新发突变引起，即父母未携带致病基因但子代出现自发突变。这类情况无法通过家族遗传史预测，需通过基因检测明确突变来源。范可尼贫血患者常表现为进行性骨髓衰竭、先天性畸形等，确诊需结合临床表现、染色体断裂试验及基因测序结果。
建议有家族史者进行遗传咨询和基因检测，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。患者需定期监测血常规和骨髓功能，避免接触烷化剂等诱变剂。造血干细胞移植是目前根治范可尼贫血的有效手段，移植前需评估供体匹配度和并发症风险。
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