范可尼贫血属于常染色体隐性遗传病，致病基因可能来自母亲或父亲，需父母双方均携带缺陷基因才会发病。该病主要由FANCA、FANCC等基因突变引起，表现为骨髓衰竭、先天畸形等。
1、遗传机制
范可尼贫血的遗传需满足双亲各传递一个突变基因。若仅父亲或母亲单方携带致病基因，子女为无症状携带者。目前已发现23个相关基因，其中FANCA基因突变占比最高。携带者检测可通过基因测序明确。
2、临床表现
患者通常在5-10岁出现全血细胞减少，伴皮肤色素沉着、拇指发育异常等体征。约30%患儿合并肾脏畸形或小头畸形。血液学异常需通过骨髓活检确诊，部分病例需染色体断裂试验辅助诊断。
3、诊断方法
除临床表现外，需进行DEB诱导的染色体断裂试验作为金标准。基因检测可明确具体突变位点，对家族成员进行携带者筛查。产前诊断需在孕10-12周采集绒毛样本进行基因分析。
4、治疗措施
造血干细胞移植是根治手段，需在骨髓衰竭前进行。雄激素治疗可短期改善血象，但可能诱发肝肿瘤。可遵医嘱使用司坦唑醇片、达那唑胶囊等药物，同时需定期监测肝功能。
5、遗传咨询
有家族史者孕前应进行基因检测，通过胚胎植入前遗传学诊断可阻断遗传链。患者兄弟姐妹有25%患病概率，建议进行HLA配型以备移植需求。日常需避免辐射和烷化剂接触。
范可尼贫血患者需终身随访，定期检查血常规和肿瘤标志物。饮食应保证优质蛋白和铁元素摄入，避免生冷食物。适当进行低强度运动如散步，避免外伤和感染。出现持续发热或皮下出血应立即就医。