先天性重度上眼睑下垂是一种因提上睑肌发育异常导致的眼睑下垂症状，主要表现为单侧或双侧上眼睑无法自主抬起至正常高度，严重时可遮盖瞳孔影响视力发育。该疾病主要由提上睑肌或支配神经先天发育缺陷引起，需通过手术矫正。
1、提上睑肌发育不良
胚胎期提上睑肌发育不全或缺失是主要病因。患者出生即可见上眼睑覆盖角膜超过2毫米，仰头视物明显。轻度可通过额肌代偿训练改善，重度需行提上睑肌缩短术或额肌悬吊术。伴随弱视风险时需同步进行遮盖治疗。
2、动眼神经核发育异常
脑干神经核发育障碍导致神经支配异常，常合并眼球运动受限。表现为眼睑下垂伴眼球上转困难，需通过增强MRI确诊。治疗采用硅胶条悬吊术联合眼肌训练，术后需长期随访视力及立体视功能。
3、先天性眼睑综合征
如睑裂狭小综合征等遗传性疾病，除眼睑下垂外多伴有内眦赘皮、眼眶发育异常。需进行基因检测确诊，治疗采用分期手术方案，先行内眦成形术，再行提上睑肌前徙术矫正。
4、Marcus-Gunn现象
下颌-瞬目联动征表现为咀嚼时眼睑不自主上提，由三叉神经与动眼神经异常连接导致。需通过咀嚼动作诱发试验诊断，轻度观察即可，重度需切断异常神经纤维并行提上睑肌折叠术。
5、全身综合征表现
如先天性肌强直、线粒体脑肌病等全身性疾病可继发眼睑下垂。需进行肌电图、肌肉活检等系统检查，治疗以原发病控制为主，辅以临时性睑裂缝合术保护角膜。
确诊先天性重度上眼睑下垂后，建议在3-5岁完成手术干预以避免弱视发生。术后需定期复查眼位及屈光状态，坚持视觉训练。日常生活中应避免揉眼等外力刺激，外出佩戴防护眼镜，保证充足睡眠有助于术后恢复。若出现眼睑闭合不全需及时使用人工泪液保护角膜。
