NEJM：新型瘦素基因突变可致早发肥胖
发布于 2015/01/15 14:08
发布于 2015/01/15 14:08
孟化，医学博士后、主任医师、副教授、研究生导师，首都医科大学附属北京友谊医院微创外科专家。擅长胃肠肿瘤手术、肥胖微创减重手术、糖尿病手术、食管反流手术等疾病。每周二下午北京友谊医院专家门诊。
1月1日发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上的一篇简要报告(BriefReport)称，一种瘦素(LEP)编码基因的突变将导致瘦素失去生物活性，引起早发极度肥胖症。
在这篇文章中，来自德国乌尔姆大学的MartinWabitsch博士和同事报告了一例2岁男孩出现早发极度肥胖的病例。
在采用标准方案对LEP基因组DNA进行测序后，研究人员发现一个新的纯合子颠换位点(c.298G→T)，这导致第100氨基酸位点(p.D100Y)处的天冬氨酸变为酪氨酸。该患儿体内突变的瘦素循环水平很高，但这种突变体瘦素不能结合或激活瘦素受体。动物实验显示，在瘦素缺乏的ob/ob小鼠中，这种突变的瘦素蛋白不能减少饮食摄入量和减轻体重。该患儿经重组人瘦素(美曲普汀)治疗后，饮食习惯迅速恢复至正常，体重也得到减轻。
研究人员写道，“基于我们的发现，尽管某些肥胖患者体内的激素循环水平相对于体质指数和脂肪总量可能看似正常，但并不能排除瘦素编码基因存在致病突变，还有可能妨碍正确的诊断。”
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