真没想到世界上最奇异的竟是种病
发布于 2017/10/23 09:57
发布于 2017/10/23 09:57
像癌症、帕金森病、肺结核这样的疾病似乎很少见，但比起那些真正的罕见病，它们已经是非常常见了。某些罕见病确实使人震惊：有的会让人心中产生强烈反感，有些会使人心碎，有些病像是胡诌的但其实是真实的。然而，在世界上的某个角落，某些人正因此而受折磨，下面就是一些怪异的罕见病。
1.层状鱼鳞癣
《权力的游戏》所有的死忠粉都知道维斯特洛大陆上最致命的疾病就是灰麟病——是一种食肉性的瘟疫，感染此瘟疫的个体将突变成全身布满鳞片的食人异种。
这个幻想在现实中的确找得到根据。现实中的这一种疾病叫作层状鱼鳞癣，是由几种基因突变引起的。个体出生时身上有一层清澈的薄膜，几周后，这层薄膜脱落，个体全身都留下深色的麟片。皮肤变得十分紧绷。而当皮肤紧绷时，眼睑被向后拉扯，内眼睑露出来。这会让那些患者的外表看起来像一个外星人。
ShaliniYadav是一名层状鱼鳞癣患者。图片摄于2017年9月、改善治疗之前。JORGEGUERRERO/AFP/GettyImage
2.乌纳塔恩综合征
该疾病最典型的特征就是像猿一样走路和智力低下。患病个体通常可以直立站立，但是只能用四肢来爬行。由于患者行为像灵长目动物，因此，该疾病被认为是一种“反向进化”。
乌纳塔恩综合症最初是由土耳其进化生物学家乌纳塔恩在2005年发现的，在一个家庭中的5个成员身上发现了这种症状。另外3个成员后续被发现也同样使用四肢爬行、语言能力有限、对周围环境缺乏充分的认识以及存在严重的智力迟钝。
该疾病通常在看似正常的个体出生后十年发生。有趣的是，与正常个体相比，被诊断个体的大脑核磁共振成像图像仅显示轻微的脑部变动，甚至完全没有差别。
一部关于土耳其乌拉斯家族的2006年BBC纪录片的剧照，该家族的五名成员用四肢行走。BBC
3.少汗型外胚层发育不良症
吸血鬼神话般的形象或许对罕见病的现象有一些依据。一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病，叫作少汗型外胚层发育不良症，患者的皮肤几乎发出白光，眼周颜色很深，并且长有尖利的牙齿。他们没有足够多的汗腺，意味着他们必须避免强光。
MelanieGaydos生来就患有外胚层发育不良这种遗传性疾病，这使得她的牙齿、指甲、软骨和骨骼发育不全。尽管如此她开拓了她的时装模特事业。RuaridhConnellan/BarcroftUSAvia Getty
4.高铁血红蛋白血症
BenjaminStacy于1975年肯塔基州出生，他在方方面面都表现正常，唯一的问题在于他的皮肤是蓝色的。原来他来自于一个蓝皮肤孩子的家族，这些蓝孩子共同有着一种罕见的遗传缺陷，名为高铁血红蛋白血症。
这种缺陷与一种特殊的血红蛋白——高铁血红蛋白的增长有关。正常人体的血液中仅含有1%的高铁血红蛋白，但有缺陷的人体内含有20%。
高铁血红蛋白不能正常地释放氧气，这导致患者的嘴唇发紫、皮肤显蓝、血液显棕色。不过他们一般没有其它症状，可以活到老年。
美国罗德岛州布朗大学急诊医学部的一员是57岁的高铁血红蛋白血症男性患者，图为他的手。ThomasRoss/BrownEmergencyMedicine
5.异食癖
你饿到不行的时候能吃下一匹马是一回事，而你饿到要吃一些类似灰尘或玻璃等不可食用的东西又是另一回事。
这就是异食癖患者的真实情况，他们渴望吃各种各样的东西，从地毯到洗发水到烟头。
异食癖没有具体的治疗方法，但人们已经尝试使用认知行为疗法和其它心理疗法来改变异食癖者这些怪异的食欲和行为。
英国伍尔夫汉普顿的Kelly-MariePearce在怀孕期间患上异食癖，通常她每天啃下20个海绵，配料是沙子。图摄于2017年4月，地点是她家。WorldwideFeatures/BarcroftIm/BarcroftMedia via GettyImages
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