DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）的典型症状包括先天性心脏病、免疫缺陷、特殊面容、低钙血症及发育迟缓。症状严重程度与基因缺失范围相关，主要表现为心血管异常、反复感染、喂养困难、语言运动落后等。
1、心脏异常：
约75%患者存在先天性心脏结构畸形，常见主动脉弓中断、法洛四联症、室间隔缺损等。心脏超声可明确诊断，严重者需在新生儿期进行手术矫正。部分患儿伴有肺动脉狭窄或血管环畸形，可能引发呼吸困难、紫绀等症状。
2、免疫缺陷：
胸腺发育不良导致T细胞数量减少或功能异常，表现为反复呼吸道感染、鹅口疮、慢性腹泻等。免疫球蛋白替代治疗可降低感染风险，接种灭活疫苗前需评估免疫功能。重症患者需考虑胸腺移植。
3、面部特征：
典型面容包括眼距增宽、耳廓低位、小下颌及短人中。约50%合并腭裂或悬雍垂裂，可能影响吮吸和吞咽功能。部分患者存在听力损失，与中耳结构异常或反复中耳炎相关。
4、低钙抽搐：
甲状旁腺发育不全引起新生儿顽固性低钙血症，表现为手足搐搦、喉痉挛或癫痫发作。需长期监测血钙水平并补充钙剂与活性维生素D，急性发作时需静脉补钙抢救。
5、神经发育障碍：
多数患儿存在轻度至中度智力障碍，语言发育迟缓较运动迟缓更显著。30%患者后期出现精神行为异常，如注意力缺陷多动障碍、焦虑障碍或精神分裂症样症状。早期干预可改善认知功能。
DiGeorge综合征患者需终身多学科随访管理。日常应保证高钙饮食如乳制品、深绿色蔬菜，避免生冷食物预防感染。建议定期进行心脏超声、免疫评估及发育筛查，心理行为干预需从学龄前开始。疫苗接种需遵循免疫科指导，避免接触未灭活疫苗。家庭需关注患儿情绪变化，必要时寻求专业心理支持。