视网膜色素变性是一种遗传病吗?

发布于 2018/10/15 14:56 复禾健康

原发性视网膜色素变性(RP),是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变。主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,终可导致视力下降。

视网膜色素变性是遗传病吗?

遗传的方式有以下几种:

⑴散发病例:无家族史,大约占1/3的患者属此类,其中一部分是常染色体隐性遗传。也就是患者所说的祖父辈、父亲辈、家族中从没有同类病发生。

⑵常染色体隐性遗传:年轻时就夜盲和视力下降。

⑶常染色体显性遗传:发展较慢,成年后才出现典型症状,白内障发生较晚,预后较好。

⑷X性连锁隐性遗传:少见,发病与常染色体隐约性遗传相似。发病年龄小,后极部白内障和黄斑水肿等到并发症发生率高。女性携带者眼底呈“椒盐”样。视力丧失严重,预后差。

视网膜色素变性(RP)是范围内遗传性致盲的首要病因。全患者总数约170万,发病人数由于遗传因素,呈不断上升趋势。

半个世纪以来相关科研机构投入大量人力与经费。该病的遗传类型有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁隐性遗传,也有很少几率为散发或自然发生病例。患者初期夜盲,数年后视野缩小,随着病情发展导致视力逐渐下降,终直至失明。

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