怎样判断是地中海贫血？要做什么检查？
发布于 2019/02/14 16:48 复禾健康
我们都知道地中海贫血是一种遗传性很大的疾病，根据患病的程度，治疗方法不一样。如果是轻型的话，基本上不需要怎么治疗，只要平时生活上多多注意就可以了;但是如果是重型的，现在是没有的方法，只能依靠输血来维持生命。怎样判断是地中海贫血?
怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血?其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。
一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，看上去就像正常的婴儿一样，但是在婴儿期过后，就会出现一些明显的症状了。具体的表现有，贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。
如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
确诊地中海贫血要做哪些检查?
确诊地中海贫血除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件;遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等;分子生物学分析可采用聚合酶链式反应(PCR)技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。