肌营养不良的病因和症状表现介绍有哪些?
发布于 2019/02/18 16:42 复禾健康
肌营养不良是临床上常见的遗传性疾病，主要特征为进行性加重的肌无力以及支配运动肌肉的变性。肌营养不良主要是遗传异常引起的，包括血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱等几种类型。那么肌营养不良的病因和症状表现介绍有哪些?
肌营养不良是常见的神经内科疾病，主要特征有进行性加重肌无力、肌肉变性等。根据病因和表现的不同，肌营养不良可以分为先天性、其他BECKER型MD等类型，严重程度不一。部分患者会出现运动障碍，严重时会瘫痪，肌营养不良是遗传性疾病，不同的类型可以不同的方式遗传，但是具体的发病机制尚不明确。
肌营养不良的病因是遗传疾病，是DMD基因突变造成的。DMD基因突变会导致抗肌萎缩蛋白的结构或者功能出现异常，影响抗肌萎缩蛋白的生成，使得肌肉细胞受损。受损的细胞会进一步导致肌肉无力，甚至引发心脏问题。肌营养不良是隐性遗传疾病，女性携带，男性更容易患病。
肌营养不良的症状包括假肥大型、肩-肱型、肢带型等。假肥大型通常在幼儿期就发病，患者比正常的孩子晚行走，行走比较缓慢，容易跌倒。
大部分患者还有小腿肌肥大的问题，在发病初期肥大肌的肌力比较强，跟腱萎缩使得足跟无法接触到地面，腰大肌受累后患者的腹部前凸，走路呈鸭型步态。肩-肱型是常染色体显性遗传，男女都可以发病，病情程度不一，病情较轻的患者没有任何症状，幼年时期发病比较隐匿，发病几年后才有明显的症状。
温馨提示：肌营养不良基因是DMD基因，基因突变导致肌肉结构和功能异常。肌营养不良是遗传性的，治疗难度比较大，可引起肺部感染、压疮等并发症，可造成死亡。