耳聋基因检测的临床意义有哪些?

发布于 2019/02/21 14:14 复禾健康

耳聋对人们的影响很大,使患者无法听到外界的声音,感受生活的美好。耳聋是具有一定的遗传性的,先天聋的发病率约占我国聋人的60%,而遗传性聋约占先天性聋的85%,其大多数为常染色体隐性遗传。所以做好耳聋的基因检测还是很有意义的,具体介绍如下。

耳聋基因检测的临床意义:

1.胎儿产前基因诊断,避免聋儿出生。

正如开篇提到的情况,胎是聋儿的妈妈,再次怀孕后,通过耳聋基因诊断加上产前诊断可在孕10周后明确胎儿耳聋基因情况,对于优生优育意义重大。

2.遗传性聋患者孕前基因诊断,评估再次生育聋儿几率。

通过耳聋基因检测,可以指导遗传性聋患者及携带耳聋基因的听力正常人科学婚配,减少遗传性耳聋的发生。

3.指导使用抗生素(氨基糖甙类)。

通过耳聋基因检测,指导携带氨基糖甙类药物致聋敏感基因突变,但尚未发病人群使用抗生素,避免发生使用氨基糖甙类药物至聋。

4.病因诊断,指导控制病情。

诊断为SLC26A4基因突变(可导致大前庭导水管综合征)的听力下降患者,明确病因后可对其进行指导,避免头部撞击,尽可能保护现有听力,延缓耳聋程度的发展。

5.病因诊断,预测人工耳蜗植入效果。

诊断为GJB2基因突变或者SLC26A4基因突变的听力下降患者,其听觉通路及语言中枢是正常的,此类患者进行人工耳蜗植入后可获得良好的听觉效果。

温馨提示:希望大家在准备生宝宝之前,一定要做耳聋的基因检测,以免将耳聋传给下一代,做到优生优育。

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