家有进行性肌营养不良患者,如何生出健康宝宝

发布于 2019/02/22 15:39 复禾健康

进行性肌营养不良(DMD),又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了该病,它早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中,里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩,17岁左右出现心脏损害的的病例。1861年法国的杜兴医师发现,进行性肌营养不良与性别相关,总结出该病是——通过母亲来传递致病基因,男性为主要发病群体的遗传特点。

有症状轻重不同的两种分型:

将近一个世纪以后的1953年,科学家贝克把进行性肌营养不良分成两类型,一类是杜氏型肌营养不良(BMD),一类是贝氏型肌营养不良(DMD)。这两种类型在症状上有轻重之分,杜氏要重一些,贝氏要轻一些。

不只患者,女性携带者的肌酸激酶也会升高

1959年,法国科学家发现肌酸激酶与进行性肌营养不良的关系,不只患者的肌酸激酶会升高,女性携带者的肌酸激酶也会升高,这为当时的携带者预测与产前检测提供了重要线索。

DMD家庭要求生育时,一定要做产前筛查:

对于生育过进行性肌营养不良患者的家庭,或者是对于经过筛查明确女性是携带者的家庭,如果要求生育的话,一定要做一个产前筛查。现在产前诊断在我国已经非常成熟,准确性基本是百分之百,可以避免生育出有问题的孩子。那么具体应该怎么操作呢?

1、首先,患者要明确到底是不是DMD,他的基因突变在哪里。

2、女方怀孕以后我们可以取得胎儿材料再进行诊断。胎儿取材方式有两种,种是羊水取样,在怀孕第17周以后进行的,费用是3000元左右。另外一种方式是绒毛取样,在孕10~14周的时候可以获取胎儿的绒毛进行基因诊断,费用是3500元左右。一般十天左右可以知道结果

总结一下,诊断进行性肌营养不良(DMD)基因诊断已成为金标准。如果家里不幸出现了进行性肌营养不良患者,首先我们不要惊慌,一定要先明确诊断,然后积极地治疗。

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