皮质滤泡萎缩的诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学评估，主要有激素水平检测、超声检查、组织病理学检查、磁共振成像、基因检测等方法。
1、激素水平检测
通过测定血液中促肾上腺皮质激素、皮质醇等激素浓度可评估肾上腺皮质功能。皮质滤泡萎缩患者通常表现为ACTH升高伴皮质醇降低，需在清晨8点进行采血以提高准确性。该检查对原发性与继发性肾上腺功能减退的鉴别具有重要价值。
2、超声检查
高频超声能清晰显示肾上腺形态变化，皮质滤泡萎缩可见肾上腺体积缩小、结构模糊。检查前需空腹8小时，必要时结合彩色多普勒观察血流信号。该方法无创便捷，可作为初筛手段。
3、组织病理学检查
经皮肾上腺穿刺活检是确诊的金标准，镜下可见皮质细胞空泡变性、滤泡结构破坏。该检查存在出血风险，需严格掌握适应症，凝血功能异常者禁用。病理结果需结合临床综合判断。
4、磁共振成像
肾上腺MRI能多平面显示皮质厚度变化，T2加权像可见信号异常。对于疑似自身免疫性肾上腺炎患者，可同时评估垂体结构。检查前需去除金属物品，对造影剂过敏者应提前告知医生。
5、基因检测
针对年轻患者或家族史阳性者，可检测DAX-1、SF-1等基因突变。采样2毫升静脉血即可完成全外显子测序，有助于明确遗传性肾上腺发育不良的病因。结果解读需由遗传学专家参与。
确诊后患者应保持规律作息，避免剧烈运动和精神刺激。饮食需保证充足钠盐和优质蛋白摄入，每日饮水控制在2000毫升左右。外出携带医疗警示卡，定期复查电解质和血压。出现恶心呕吐等肾上腺危象前兆时，应立即就医调整激素替代治疗方案。冬季注意保暖，预防感染诱发病情加重。