下丘脑发生病变时可出现内分泌紊乱、自主神经功能失调、体温调节异常、睡眠障碍、精神行为异常等症状。下丘脑作为神经内分泌调节中枢，病变可能由肿瘤、外伤、炎症、先天畸形、血管病变等因素引起。
1、内分泌紊乱
下丘脑通过垂体调控多种激素分泌，病变可导致抗利尿激素分泌异常综合征或尿崩症，表现为多尿、烦渴。生长激素释放激素异常可能引起儿童生长发育迟缓，促甲状腺激素释放激素紊乱可诱发甲状腺功能减退，促肾上腺皮质激素释放激素失调会导致库欣综合征或肾上腺皮质功能不全。
2、自主神经功能失调
下丘脑前部病变常引发副交感神经亢进，出现心率减慢、血压下降、胃肠蠕动增强。后部病变多导致交感神经兴奋，表现为心悸、血压升高、瞳孔散大。部分患者可能出现发作性出汗、面色潮红等自主神经危象。
3、体温调节异常
下丘脑前部体温调节中枢受损可致高热或体温过低，体温波动与外界环境温度无关。后部病变可能引起发作性高热，体温骤升至39摄氏度以上，伴有意识模糊。部分患者表现为变温症，体温随环境变化而被动改变。
4、睡眠障碍
视交叉上核受损会导致睡眠觉醒节律紊乱，表现为失眠、昼夜节律颠倒或发作性睡病。部分患者出现嗜睡、睡眠呼吸暂停综合征。下丘脑后部病变可能诱发周期性嗜睡强食综合征，表现为发作性睡眠伴暴食。
5、精神行为异常
下丘脑腹内侧核群病变可导致情感淡漠、抑郁或躁狂样发作。部分患者出现记忆障碍、定向力减退。外侧区受损可能引发攻击行为、病理性饥饿或拒食。儿童患者可表现为智力发育迟滞、学习能力下降。
下丘脑病变患者需保持规律作息，避免剧烈温度变化，监测每日出入水量。饮食应保证足够热量和蛋白质摄入，限制高盐食物以预防电解质紊乱。建议进行内分泌激素水平检测、头颅磁共振成像等检查明确病因。对于尿崩症患者需随身携带饮水，体温调节异常者应注意环境温度调控。出现严重精神症状或意识障碍时需及时就医，在医生指导下进行激素替代治疗或手术干预。