银屑病的发病的遗传特性
发布于 2019/03/29 17:36 复禾健康
银屑病患者中约有三分之一报告有家族史的特点，研究人员已经确定基因位点与家族遗传相关。相同的研究表明，如果另一对患有这种疾病，那么发生银屑病的可能性为70％。非同一的风险约为20％。这些发现表明在发生银屑病时遗传易感性和环境反应的相关关系。
牛皮癣具有强大的遗传特性，许多基因与其相关，但尚不清楚这些基因如何协同作用。大多数鉴定的基因与免疫系统有关，特别是主要组织相容性复合物（MHC）和T细胞。遗传研究是有价值的，因为它们能够识别进一步研究的分子机制和途径以及潜在的药物靶标。
经典的全基因组连锁分析已经鉴定了与牛皮癣相关的不同染色体上的9个基因座。它们被称为牛皮癣易感性1至9（PSORS1至PSORS9）。在这些基因座内是导致炎症的途径上的基因。这些基因的某些变异（突变）通常存在于牛皮癣中。全基因组关联扫描已经确定了其他基因，这些基因被改变为牛皮癣中的特征变异。这些基因中的一些表达炎症信号蛋白，其影响免疫系统中也参与牛皮癣的细胞。这些基因中的一些也参与其他自身免疫疾病。
主要决定因素是PSORS1，可能占银屑病遗传率的35％-50％。它控制影响免疫系统的基因或编码过多的牛皮癣皮肤蛋白。PSORS1位于6号染色体中的主要组织相容性复合体（MHC），其控制重要的免疫功能。PSORS1基因座中的三个基因与寻常型银屑病有很强的相关性：HLA-C变体HLA-Cw6，编码MHCI类蛋白;CCHCR1，变体WWC，编码盘绕线圈在银屑病表皮中过表达的蛋白质;和CDSN，变体等位基因5，其编码corneodesmosin，这是在粒状和表达的蛋白质的角化层的表皮和银屑病正相关。
正在研究的两个主要免疫系统基因是染色体5q上的白细胞介素-12亚基β（IL12B），其表达白细胞介素-12B;染色体1p上的IL23R和IL23R，表达白细胞介素-23受体，参与T细胞分化。白细胞介素-23受体和IL12B都与牛皮癣密切相关。T细胞参与导致牛皮癣的炎症过程。这些基因正在上调肿瘤坏死因子-α和核因子κB的途径，这两个基因参与炎症。近，已鉴定出与牛皮癣直接相关的个基因。编码CARD14蛋白的基因中的罕见突变加上环境触发足以引起斑块状银屑病（常见的银屑病形式）。