肌肉疾病最有效的诊断方法主要有肌电图检查、肌肉活检、基因检测、血清肌酶谱检测和影像学检查。
1、肌电图检查
肌电图检查通过记录肌肉电活动评估神经肌肉功能，可区分神经源性或肌源性损害。该检查对肌营养不良、多发性肌炎等疾病具有较高诊断价值，能早期发现肌肉异常电信号，辅助定位病变范围。检查时需将电极针插入肌肉，可能引起短暂不适。
2、肌肉活检
肌肉活检是获取肌肉组织进行病理学分析的金标准，适用于炎症性肌病、代谢性肌病等疾病。通过特殊染色可观察肌纤维结构异常、炎症浸润等特征。取材部位常选择三角肌或股四头肌，术后需加压包扎预防血肿，病理结果需结合临床表现综合判断。
3、基因检测
基因检测对遗传性肌肉疾病如杜氏肌营养不良、线粒体肌病具有确诊意义。通过血液或唾液样本检测特定基因突变，能明确致病基因类型，为遗传咨询提供依据。全外显子组测序技术可同时筛查数百种肌肉病相关基因，但需注意结果可能存在意义未明变异。
4、血清肌酶谱检测
血清肌酸激酶、醛缩酶等肌酶升高提示肌肉损伤，常见于肌炎、横纹肌溶解症等疾病。该检查操作简便且无创，可用于疾病筛查和疗效监测，但需排除剧烈运动等生理性因素干扰。肌酶水平与病情严重程度有一定相关性，但特异性较低需结合其他检查。
5、影像学检查
肌肉MRI或超声可直观显示肌肉水肿、脂肪浸润等结构改变，适用于评估炎症性肌病和肌营养不良。MRI脂肪抑制序列能敏感发现早期肌肉炎症，超声引导可提高活检准确性。影像学检查无辐射风险，适合儿童及需重复评估的患者。
怀疑肌肉疾病时应尽早就医，由神经内科或肌肉病专科医生制定个体化检查方案。诊断过程中需详细采集家族史和用药史，避免漏诊遗传性或药物性肌病。确诊后应遵循医嘱定期复查，保持适度康复锻炼，避免过度疲劳加重肌肉损伤。日常注意补充优质蛋白和维生素D，预防骨质疏松等并发症。