孕妇在特定情况下需要做羊膜腔穿刺检查，主要包括高龄孕妇、唐氏筛查高风险孕妇、超声检查异常孕妇、有遗传病史孕妇以及既往生育过染色体异常胎儿孕妇。羊膜腔穿刺是一种产前诊断方法，通过抽取羊水检测胎儿染色体或基因异常。
1、高龄孕妇
年龄超过35岁的孕妇属于高龄孕妇，胎儿染色体异常概率明显增加。高龄孕妇卵子质量下降，容易导致染色体不分离，常见异常包括21三体综合征、18三体综合征等。羊膜腔穿刺可明确诊断胎儿是否存在染色体数目或结构异常，帮助孕妇做出进一步决策。
2、唐筛高风险
唐氏筛查结果显示高风险时需要进行羊膜腔穿刺。唐筛通过检测孕妇血清标志物评估胎儿患唐氏综合征风险，当风险值超过临界值时提示可能需要进一步确诊。羊膜腔穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率超过99%，是确诊唐氏综合征的金标准。
3、超声异常
孕期超声检查发现胎儿结构异常时需要做羊膜腔穿刺。常见异常包括颈项透明层增厚、心脏畸形、四肢短小等，这些表现可能与染色体异常相关。通过羊水细胞遗传学检查可以明确胎儿是否合并染色体疾病，为临床处理提供依据。
4、遗传病史
夫妻一方有染色体异常或单基因遗传病家族史时建议进行羊膜腔穿刺。常见遗传病如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等可通过羊水检测确诊。有家族史的孕妇胎儿患病风险显著增高，产前诊断能早期发现异常，避免严重遗传病患儿出生。
5、异常生育史
既往生育过染色体异常胎儿或多次自然流产的孕妇需要做羊膜腔穿刺。这类孕妇再次妊娠胎儿染色体异常复发风险较高，羊水检查可以评估本次妊娠胎儿情况。对于有不良孕产史的孕妇，早期明确诊断有助于采取适当干预措施。
需要进行羊膜腔穿刺的孕妇应选择有资质的医疗机构进行检查，检查前后要注意休息，避免剧烈运动。穿刺后需观察有无腹痛、阴道流血或流液等异常情况，出现不适及时就医。检查后一周内避免性生活，保持会阴清洁，遵医嘱定期产检。饮食上注意营养均衡，适当补充优质蛋白和维生素，保持良好心态，积极配合医生完成后续诊疗。