脊髓性肌萎缩症是罕见病？病患有了进食绿色通道
发布于 2019/05/07 10:52
发布于 2019/05/07 10:52
男婴出生后一个月被诊断患上罕见病脊髓性肌萎缩症，患有脊髓性肌萎缩症，会产生吞咽功能渐失，无法进食，父母始终不放弃治疗的希望。当男婴已7个月大时，武汉儿童医院专家为其胃部“开洞”，小家伙的营养摄入从此多了一条通道。经文献核实，该患儿是湖北省内首名内镜下经皮胃造瘘术患儿。
患儿一个月大时，妈妈李女士觉察到不对劲，他似乎很懒不爱动，而且手脚软软的、没力气。李女士马上将男婴带到北京检查，基因检测等检查结果提示，男婴的SMN1基因杂合缺失，被诊断为脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，与渐冻人是同一类型的病症，医生告诉小毅父母，这类患儿因脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩、肢体麻痹，常常会因肺部感染、进食障碍所致的营养不良或呼吸衰竭而夭折。
这对夫妇没有放弃治疗男婴的希望，四处求医。然而，近两个月，小毅逐渐出现吞咽困难，进食减少，7个月大的他体重仅11斤。打听到有一种“内镜下经皮胃造瘘术”可以解决孩子不能进食的问题，他们在4月初带着孩子来到武汉儿童医院，找到了消化内科主任医师梅红。
手术开始，麻醉科医师熟练地进行麻醉诱导，消化内科医生进行皮肤定位，内镜确认穿刺点，套管针穿刺入胃并导入导线，一步步衔接紧凑，仅10分钟就顺利完成手术。手术结束后，男婴带着呼吸机转入重症监护室。观察造瘘口皮肤情况，记录每天管饲的奶量。术后第10天，在面罩给氧模式支持下，小毅终于从重症医学科转回消化内科一病区。术后第13天，小毅脱离了所有的辅助呼吸给氧，出院回家。
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