肌营养不良后期症状主要包括肌肉萎缩、运动能力丧失、关节挛缩、呼吸肌无力、心肌受累等。肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉变性疾病,后期症状与疾病分型相关,常见于杜氏肌营养不良、贝克尔肌营养不良等类型。
1、肌肉萎缩
进行性对称性肌萎缩是核心表现,患者四肢近端肌肉最先受累,逐渐累及躯干肌群。肉眼可见肌肉体积缩小伴脂肪组织替代,腓肠肌可能出现假性肥大现象。肌电图显示运动单位电位时限缩短、波幅降低,肌肉活检可见肌纤维大小不等、坏死及结缔组织增生。
2、运动能力丧失
疾病进展至后期时,患者逐步丧失站立、行走等运动功能,多数需依赖轮椅活动。由于骨盆带肌和下肢肌群严重受累,出现典型的高尔斯征,表现为从仰卧位起立时需用手支撑膝盖逐步攀爬。部分患者最终会完全丧失自主活动能力。
3、关节挛缩
长期肌肉无力导致关节周围软组织纤维化,常见踝关节马蹄内翻畸形、膝关节屈曲挛缩及脊柱侧弯。跟腱缩短会加重步态异常,严重挛缩可能影响日常护理。定期关节活动度训练和矫形器使用可延缓挛缩进展。
4、呼吸肌无力
肋间肌和膈肌受累导致限制性通气功能障碍,表现为夜间低通气、晨起头痛、日间嗜睡。肺功能检查显示用力肺活量进行性下降,晚期需无创呼吸机辅助通气。呼吸道感染易诱发呼吸衰竭,是常见致死原因之一。
5、心肌受累
部分类型会出现心肌病变更,表现为心律失常、心脏扩大或心力衰竭。心电图可见传导阻滞、异常Q波,超声心动图显示左心室射血分数下降。心肌纤维化可能引发猝死,需定期进行心脏评估。
肌营养不良后期患者需多学科联合管理,包括营养师指导高蛋白饮食预防恶病质,康复科制定个性化运动方案维持残存肌力,呼吸科监测肺功能并及时启动呼吸支持。家长需注意预防压疮和坠积性肺炎,定期进行关节被动活动。建议每3-6个月评估吞咽功能和营养状况,必要时采用胃造瘘保证能量摄入。心理支持对改善患者生活质量同样重要。