PHACES综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，主要表现为后颅窝畸形、血管瘤、动脉异常、心脏缺陷、眼异常和胸骨裂等特征。
1、后颅窝畸形
后颅窝畸形是PHACES综合征的核心表现之一，通常涉及小脑发育不全或后颅窝结构异常。患者可能出现脑干受压症状，如平衡障碍、吞咽困难或肌张力异常。影像学检查可发现Dandy-Walker畸形等特征性改变。这类结构异常需通过定期神经影像学监测，严重者需神经外科干预。
2、血管瘤
面部节段性血管瘤是PHACES综合征最显著的体表特征，多呈大面积鲜红斑痣样改变，常见于前额、眼睑等三叉神经分布区。血管瘤可能伴随溃疡、出血风险，部分病例会压迫眼睑影响视力发育。治疗需根据病灶范围选择口服普萘洛尔糖浆、局部噻吗洛尔凝胶等药物，或激光治疗。
3、动脉异常
脑血管异常包括颈内动脉发育不良、动脉迂曲或缺失，可能增加脑卒中风险。部分患者合并主动脉缩窄等大血管病变。血管造影或MRA检查可明确病变程度。对于血流动力学显著异常者，可能需要血管成形术或支架置入等干预措施。
4、心脏缺陷
约三分之一患者存在先天性心脏病，常见室间隔缺损、主动脉弓离断等畸形。心脏超声可早期筛查，严重者需在婴儿期进行手术矫正。部分病例可能因血管异常合并心肌缺血，需长期心功能监测。
5、眼异常
眼部表现包括先天性白内障、青光眼、视神经发育不全等，可能与血管瘤压迫或神经嵴发育异常相关。部分患儿出现眼球后退综合征等运动障碍。需定期眼科评估，必要时进行屈光矫正或抗青光眼手术。
PHACES综合征患儿需多学科联合管理，建议每3-6个月进行神经发育评估、心脏超声和眼科检查。喂养困难者需营养支持，避免剧烈运动以防血管意外。早期康复训练可改善运动功能障碍，血管瘤患者需防晒以减少色素沉着。发现生长发育迟缓或新发症状时应及时复诊调整治疗方案。