矮小症主要表现为身高低于同年龄、同性别正常人群平均身高2个标准差或第3百分位以下，常伴随生长速度缓慢、骨骼发育延迟、性发育异常等症状。矮小症可能与遗传因素、内分泌疾病、慢性系统性疾病、营养不良或骨骼发育异常等因素有关。
1、生长迟缓
生长迟缓是矮小症的核心特征，表现为身高增长速率明显低于同龄儿童。3岁前年增长不足7厘米，3岁至青春期前年增长不足5厘米，青春期年增长不足6厘米均提示异常。生长曲线持续低于第3百分位或偏离原有百分位带需警惕。可能与生长激素缺乏、甲状腺功能减退或特发性矮小有关，需通过骨龄评估、激素检测明确病因。
2、骨骼发育落后
矮小症患者通常存在骨龄延迟，腕部X线显示骨骺闭合时间较实际年龄晚2年以上。特征性表现包括面部骨骼发育不良、鼻梁低平、下颌短小等。软骨发育不全患者可出现四肢短躯干型身材，脊柱侧弯等骨骼异常。这类情况需通过骨科评估结合基因检测确诊。
3、性发育异常
部分矮小症患儿伴随性腺发育延迟，男孩14岁未出现睾丸增大，女孩13岁无乳房发育需考虑生长激素缺乏或特纳综合征。性早熟也可能导致最终身高受损，如女孩8岁前出现第二性征发育。此类情况需进行促性腺激素检测和染色体核型分析。
4、特殊面容体征
某些遗传性矮小综合征具有特征性面容，如特纳综合征的颈蹼、低发际线，努南综合征的眼距增宽、上睑下垂，普拉德-威利综合征的杏仁眼、小手足等。这些表现多与染色体异常或单基因缺陷相关，需通过遗传学检查明确诊断。
5、代谢异常表现
部分矮小症患者伴随代谢紊乱，如甲状腺功能减退引起的皮肤干燥、便秘，生长激素缺乏导致的体脂增多、肌肉量减少，肾小管酸中毒引发的多饮多尿等。慢性疾病相关矮小往往伴有原发病症状，如克罗恩病的腹痛、乳糜泻的腹泻等。
对于矮小症患儿，建议定期监测身高体重变化并绘制生长曲线，保证均衡营养摄入特别是优质蛋白和钙质，每天进行适量纵向运动如跳绳、篮球等。确诊病因后需遵医嘱进行针对性治疗，如生长激素缺乏症患者可使用重组人生长激素注射液，甲状腺功能减退者需补充左甲状腺素钠片，同时注意定期复查骨龄和激素水平。心理支持同样重要，避免因身材矮小产生自卑情绪。