多发性内分泌腺瘤病2型是一种遗传性内分泌肿瘤综合征，可能由RET基因突变、家族遗传史、内分泌腺体异常增生、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等因素引起，可通过基因检测、手术切除肿瘤、靶向药物治疗、放射性核素治疗、定期随访等方式干预。
1、RET基因突变
多发性内分泌腺瘤病2型患者通常存在RET原癌基因的胚系突变，该突变导致酪氨酸激酶受体持续激活，诱发甲状腺C细胞和肾上腺髓质细胞异常增殖。临床表现为甲状腺结节、血压波动、心悸等症状。基因检测可明确诊断，预防性甲状腺切除术适用于高风险突变携带者，药物如凡德他尼胶囊可用于抑制RET激酶活性。
2、家族遗传史
约75%病例呈常染色体显性遗传模式，家族中若有多发性内分泌腺瘤病2型或相关肿瘤病史，直系亲属患病风险显著增加。建议家族成员进行RET基因筛查，对突变阳性者每6-12个月监测降钙素和癌胚抗原水平，必要时行甲状腺超声检查。
3、内分泌腺体异常增生
病变主要累及甲状腺C细胞、肾上腺髓质和甲状旁腺，导致降钙素、儿茶酚胺或甲状旁腺激素分泌异常。患者可能出现腹泻、头痛、骨痛等症状。确诊需结合血生化检查与影像学定位，治疗包括甲状旁腺切除术联合钙剂补充，药物如卡比马唑片可控制甲状腺功能亢进。
4、甲状腺髓样癌
作为多发性内分泌腺瘤病2型最常见表现，甲状腺髓样癌早期即可发生淋巴结转移。典型症状为颈部肿块伴声嘶，血清降钙素水平超过100pg/ml具有诊断意义。根治性甲状腺全切术是主要治疗手段，术后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。
5、嗜铬细胞瘤
约50%患者合并单侧或双侧肾上腺嗜铬细胞瘤，表现为阵发性高血压、出汗和心悸。24小时尿香草扁桃酸检测和肾上腺CT可确诊。术前需用酚苄明片控制血压，腹腔镜肾上腺切除术是首选治疗方法，术后需监测血压和电解质平衡。
多发性内分泌腺瘤病2型患者应建立终身随访计划，每6个月复查肿瘤标志物和影像学检查。饮食需保证充足钙和维生素D摄入，限制酪氨酸含量高的食物如奶酪和红酒。避免剧烈运动诱发嗜铬细胞瘤危象，建议进行散步、瑜伽等低强度活动。出现持续性腹泻或骨痛应及时复查，所有治疗决策需由内分泌科和遗传咨询团队共同制定。