先天性肾上腺皮质增生症如何预防
发布于 2025/07/13 18:31
发布于 2025/07/13 18:31
先天性肾上腺皮质增生症可通过遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查、激素替代治疗监测、避免近亲婚配等方式预防。该病属于常染色体隐性遗传病，主要由CYP21A2等基因突变导致肾上腺皮质激素合成障碍。
有家族史者应在孕前进行遗传咨询，通过基因检测明确携带者状态。若父母均为携带者，后代患病概率较高，需结合产前诊断技术评估胎儿风险。专业遗传咨询师会解释遗传模式及再发风险，帮助制定生育计划。
高风险孕妇需在孕9-12周进行绒毛取样或孕16-20周羊水穿刺，通过基因检测确诊胎儿是否患病。确诊后可考虑地塞米松片进行宫内治疗，但须严格在专科医生指导下使用，避免对母体及胎儿造成不良影响。
出生后72小时采集足跟血检测17-羟孕酮水平，是早期发现经典型患者的关键。筛查阳性者需进一步做ACTH刺激试验和基因检测确诊。早诊断早治疗可预防肾上腺危象及女性患儿外生殖器男性化。
确诊患者需终身使用氢化可的松片或醋酸可的松片进行糖皮质激素替代，应激时调整剂量。定期监测生长曲线、骨龄、17-羟孕酮和雄烯二酮水平，防止治疗不足导致性早熟或治疗过度引发库欣综合征。
近亲婚配会显著增加常染色体隐性遗传病的发病风险。社区应加强遗传病科普宣传，提倡婚前医学检查，通过扩展家庭筛查发现隐匿携带者，从源头上降低群体致病基因频率。
先天性肾上腺皮质增生症患者日常需保持均衡饮食，适量补充钙剂和维生素D预防骨质疏松。避免剧烈运动诱发肾上腺危象，随身携带应急医疗卡注明用药信息。家长应记录患儿生长发育数据，定期复查激素水平和骨密度，及时调整治疗方案。出现发热呕吐等应激状况时需立即就医调整激素剂量。
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