先天性外胚叶发育不良主要表现为皮肤、毛发、牙齿、指甲等外胚层结构异常，可能伴随汗腺功能障碍。典型表现有毛发稀疏或缺失、牙齿发育不全、指甲畸形、皮肤干燥、无汗或少汗等。部分患者可能出现特殊面容或眼部异常。
1、毛发异常
先天性外胚叶发育不良患者常出现毛发稀疏、细软或完全缺失，多见于头皮、眉毛和睫毛。毛干结构异常可能导致毛发易断裂，部分患者伴随毛囊减少。这种情况与EDA基因突变导致的毛囊发育障碍有关，可通过毛发镜检和基因检测辅助诊断。
2、牙齿缺陷
多数患者存在牙齿数量减少或形态异常，常见锥形牙、牙釉质发育不全或全口无牙畸形。乳牙和恒牙均可受累，可能影响咀嚼功能和颌面发育。牙齿发育异常与外胚层间充质信号传导障碍相关，需通过口腔全景片评估，早期进行义齿修复或种植牙干预。
3、指甲畸形
表现为指甲板变薄、凹陷、纵嵴或完全缺失，常见于手指和脚趾。指甲生长缓慢且质地脆弱，易发生甲床分离或继发感染。这种改变源于外胚层分化异常导致的甲母质发育缺陷，严重时需预防性护理避免甲周炎。
4、皮肤改变
患者皮肤通常干燥粗糙，可能出现鱼鳞病样改变或色素沉着异常。汗腺发育不全导致无汗或少汗，表现为不耐热、运动后体温升高。皮肤活检可见汗腺数量减少或结构异常，需通过保湿护理和体温调节管理改善症状。
5、其他表现
部分患者伴随特殊面容如额部突出、鼻梁低平，或出现眼部异常如角膜混浊、泪腺分泌减少。少数病例合并听力损失或乳腺发育不全。这些多系统表现与神经嵴细胞迁移异常相关，需根据具体症状进行眼科、耳鼻喉科等多学科评估。
先天性外胚叶发育不良患者需终身进行多学科管理，包括定期皮肤保湿护理、避免高温环境、使用人工泪液缓解眼干症状。牙齿缺陷者应早期进行口腔修复，营养师指导下补充维生素A和维生素D。建议每半年进行生长发育评估，汗腺功能障碍患者需警惕高热惊厥风险，夏季注意物理降温措施。家长应学习识别体温调节异常的表现，及时就医处理并发症。