孤独症主要表现为社交障碍、语言交流障碍和刻板重复行为三大核心症状。孤独症谱系障碍的症状可能包括回避目光接触、语言发育迟缓、兴趣范围狭窄、重复刻板动作等，部分患儿可能伴随智力障碍或感知觉异常。
1、社交障碍
孤独症患儿常表现出明显的社交互动缺陷，婴幼儿期可能表现为对亲人呼唤无反应、回避目光接触、缺乏期待被抱起的姿势。随着年龄增长，患儿难以理解他人情绪，无法建立正常同伴关系，缺乏共情能力。部分高功能患儿虽有一定社交意愿，但存在交流方式刻板、过度literal理解语言等问题。社交障碍可能与大脑镜像神经元系统功能异常有关，早期行为干预和社交技能训练有助于改善症状。
2、语言交流障碍
约半数孤独症患儿存在语言发育迟缓，表现为2-3岁仍无有意义语言，或出现语言倒退现象。部分患儿虽有语言能力，但存在代词混淆、语调异常、重复刻板语言等问题。非语言交流障碍同样显著，包括手势使用减少、难以通过表情传递信息等。语言治疗需结合图片交换系统、辅助沟通设备等个性化方案，重度语言障碍患儿可能需要长期语言康复训练。
3、刻板重复行为
孤独症患儿常表现出局限的兴趣模式和重复刻板行为，如执着排列物品、重复旋转物体、坚持固定路线等。感知觉异常多见，包括对某些声音过度敏感或对疼痛反应迟钝。部分患儿会出现仪式化动作或自我刺激行为，如摇晃身体、拍手等。这些症状与前额叶-纹状体环路功能失调相关，应用行为分析疗法和结构化教育能有效减少问题行为。
孤独症症状存在较大个体差异，部分高功能患儿可能仅表现为社交笨拙和特殊兴趣。家长需关注婴幼儿期的预警征象，如6个月无社交性微笑、12个月无手势交流、16个月无单词语言等。建议发现可疑表现时尽早就诊儿童保健科或发育行为儿科，通过婴幼儿孤独症筛查量表等专业评估明确诊断。早期干预可显著改善预后，家庭应参与结构化教育训练，保持规律生活作息，避免过度感官刺激，同时注意营养均衡和适量运动。