天使综合征婴儿期主要表现为发育迟缓、肌张力低下、频繁发笑、癫痫发作及特殊面容。天使综合征是一种由15号染色体基因缺陷导致的神经发育异常疾病，需通过基因检测确诊。
1、发育迟缓
患儿在婴儿期即可出现明显运动及语言发育落后，3个月时可能无法抬头，6个月时不能翻身，1岁时仍无法独坐。部分患儿伴随认知障碍，对周围环境反应迟钝。家长需定期进行发育评估，早期介入康复训练如物理治疗、语言训练等。
2、肌张力低下
婴儿全身肌肉松弛呈软瘫状，抱起时感觉肢体沉重无力，自主运动减少。这种肌张力低下可能影响吞咽功能，导致喂养困难。建议家长采用特殊喂养姿势，必要时使用增稠剂辅助进食。
3、频繁发笑
患儿在无外界刺激情况下出现频繁、不合时宜的发笑或兴奋表现，这种特征性行为多在4-6个月开始显现。笑声通常突兀且持续时间短，与正常婴儿的社会性微笑有明显区别。
4、癫痫发作
约80%患儿在3岁前出现癫痫，婴儿期多表现为点头痉挛或全面性强直阵挛发作。脑电图常显示高度节律失调。需在神经科医生指导下使用丙戊酸钠口服溶液、左乙拉西坦片或托吡酯片等抗癫痫药物控制发作。
5、特殊面容
患儿多有小头畸形、宽嘴、牙齿稀疏、下颌前突等特征，部分伴有蓝色虹膜。这些面部特征随年龄增长逐渐明显，但婴儿期可能仅表现为眼距稍宽、枕部扁平。
家长发现婴儿存在上述表现时应尽早就诊遗传代谢科或儿科神经专科，通过甲基化PCR或微阵列比较基因组杂交技术确诊。日常护理需注意预防吸入性肺炎，使用防摔头盔保护头部，定期监测脊柱侧弯情况。营养支持可选用高能量配方奶粉，睡眠障碍患儿需建立规律作息。建议家长加入天使综合征患者互助组织，获取专业康复指导及心理支持。