DMD肌肉营养不良症的症状主要有进行性肌无力、运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大、脊柱侧弯、心肌病等。DMD肌肉营养不良症是一种X染色体隐性遗传病，由抗肌萎缩蛋白基因突变导致，患者多为男性，通常在儿童期发病。
1、进行性肌无力
进行性肌无力是DMD肌肉营养不良症的核心症状，表现为下肢近端肌肉最先受累，逐渐向上肢和躯干发展。患儿在3-5岁开始出现爬楼梯困难、从地面站起时需用手撑腿的Gowers征，7-12岁逐渐丧失独立行走能力。肌无力呈对称性发展，伴随肌萎缩和肌张力减低。
2、运动发育迟缓
患儿在婴幼儿期即可观察到运动发育里程碑延迟，如18个月仍不能稳定行走、跑步笨拙易跌倒。随着病情进展，会出现步态异常如鸭步、足尖行走等现象。精细动作如握笔、扣纽扣等也会受到影响，但认知功能通常正常。
3、腓肠肌假性肥大
约90%患儿会出现腓肠肌假性肥大，表现为小腿后侧肌肉外观膨隆但触诊质地坚硬，这是由于肌纤维被脂肪和结缔组织替代所致。这种特征性表现常在3-6岁时明显，可能伴随跟腱挛缩和关节活动受限。
4、脊柱侧弯
随着躯干肌肉无力加重，多数患者在10岁后会出现进行性脊柱侧弯，可能影响呼吸功能。这是由于椎旁肌群无法维持脊柱正常力线所致，严重时需佩戴矫形支具或进行脊柱融合手术。
5、心肌病
几乎所有患者都会在疾病后期出现扩张型心肌病，表现为心律失常、心力衰竭等症状。这是心肌细胞缺乏抗肌萎缩蛋白导致的心肌纤维化，需定期进行心脏超声和心电图监测，必要时需使用血管紧张素转换酶抑制剂等药物治疗。
DMD肌肉营养不良症患者需在神经肌肉病专科定期随访，进行多学科管理。营养支持应保证充足热量和蛋白质摄入，避免肥胖加重关节负担。适度的水疗和被动关节活动有助于维持关节活动度，使用矫形器可延缓脊柱畸形进展。心理支持对改善患儿生活质量尤为重要，家长需关注其心理健康状况。