多巴胺反应性肌张力障碍是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要表现为运动障碍和肌张力异常，对左旋多巴治疗有显著反应。该病主要由GCH1基因突变导致多巴胺合成障碍引起，典型症状包括步态异常、肢体僵硬、震颤等，症状常在日间波动并随休息缓解。
多巴胺反应性肌张力障碍的核心病理机制与脑内多巴胺代谢异常相关。患者体内四氢生物蝶呤合成酶活性降低，影响酪氨酸羟化酶功能，导致黑质纹状体通路多巴胺分泌不足。这种缺陷在儿童期或青少年期即可显现，女性发病率略高于男性。特征性表现为晨轻暮重的运动症状，约半数病例伴有足部肌张力障碍导致的马蹄内翻足姿态。
诊断需结合临床表现、基因检测和左旋多巴治疗试验。小剂量左旋多巴可在数日内显著改善症状，且长期使用不会出现剂末现象或异动症等副作用。鉴别诊断需排除青少年型帕金森病、遗传性肌张力障碍等其他运动障碍疾病。脑脊液神经递质分析可显示高香草酸水平降低，PET检查可见纹状体多巴胺转运体摄取减少。
该病需与继发性肌张力障碍相区分。部分病例可能合并焦虑抑郁等情绪障碍，或出现自主神经功能紊乱。迟发型患者症状往往更复杂，可能伴有认知功能下降。虽然疾病进展缓慢，但未及时治疗可能导致不可逆的关节畸形和功能障碍。
长期管理以药物调整和康复训练为主。除左旋多巴外，部分患者需联合多巴胺受体激动剂或单胺氧化酶抑制剂。物理治疗重点改善关节活动度和平衡能力，矫形器可预防足部变形。患者应避免剧烈运动和疲劳，保持规律作息有助于稳定症状。育龄期女性需进行遗传咨询，孕期用药方案需个体化调整。
日常护理需关注症状波动与药物副作用监测。建议建立症状日记记录运动功能变化，定期评估肌张力与关节状态。饮食应保证充足蛋白质和维生素B6摄入，避免高脂饮食影响药物吸收。患者外出时可携带医疗警示卡，注明疾病特征和用药信息。家属需学习应急处理方法，在症状急性加重时协助保持呼吸道通畅。每年应进行神经系统全面评估，及时调整治疗方案。