判断遗传病可通过特定记忆口诀辅助识别，常见口诀包括单基因病三字经、染色体病特征歌等。遗传病判断需结合家族史、临床表现及基因检测综合评估。
单基因病三字经以疾病典型特征为核心，如白化病记为肤发白、畏光显，成骨不全记为骨脆折、蓝巩膜。这类口诀突出形态或功能异常，便于快速关联临床表现。染色体病特征歌则按数目异常分类，如21三体记为低鼻梁、通贯掌、肌张力低，特纳综合征记为颈蹼短、乳距宽、无月经。口诀设计多采用押韵或形象比喻，例如将苯丙酮尿症记为鼠尿味、智力迟、毛发黄，有助于区分相似症状的代谢性疾病。
复杂遗传病口诀侧重发病规律，如亨廷顿舞蹈病记为中年起、舞蹈动、父传子，强调常染色体显性遗传特点。线粒体病口诀多为母系传、累多系统、进行性加重，提示特殊的母系遗传方式。这类口诀需配合发病年龄、进展速度等时序特征记忆，对神经退行性疾病鉴别尤为重要。
建议就医时向医生提供完整的家族三代病史，避免仅依赖口诀判断。孕期可通过羊水穿刺等产前诊断技术筛查染色体病，新生儿代谢病筛查能早期发现苯丙酮尿症等可干预疾病。日常注意记录亲属的异常体征、特殊面容或发育里程碑缺失情况，为专业诊断提供线索。