HER2基因扩增阳性通常指人类表皮生长因子受体2基因过度表达或扩增，常见于部分乳腺癌、胃癌等恶性肿瘤，提示肿瘤细胞生长活跃且侵袭性强。
1、基因扩增机制
HER2基因通过DNA复制错误导致拷贝数异常增加，使细胞膜表面HER2蛋白过度表达。这种扩增可能激活下游信号通路如PI3K-AKT和MAPK，促进肿瘤细胞不受控增殖。荧光原位杂交技术是检测基因扩增的金标准，免疫组化检测3+结果也可提示阳性。
2、临床意义
HER2阳性肿瘤通常表现为更高恶性程度和更快进展速度，但同时对靶向治疗敏感。在乳腺癌中约20%病例存在该特征，胃癌中阳性率约15%。这类患者容易出现早期复发转移，常见转移部位包括骨、肝和脑。
3、检测方法
临床主要采用免疫组化检测蛋白表达水平，结果分为0-3+，其中3+判定为阳性。FISH检测可确认基因拷贝数，比值大于2.2视为扩增。新型检测如NGS能同步分析HER2突变状态，液体活检适用于动态监测。
4、治疗策略
抗HER2靶向药物如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗可特异性阻断信号传导。小分子抑制剂拉帕替尼适用于脑转移患者，抗体偶联药物T-DM1用于耐药后治疗。治疗方案常联合化疗或内分泌治疗，需根据肿瘤分期个体化制定。
5、预后管理
规范靶向治疗可使早期乳腺癌5年生存率提升至90%，但需警惕心脏毒性等副作用。治疗期间每3个月需复查心脏功能，完成治疗后仍需长期随访。新辅助治疗获得病理完全缓解者预后显著改善。
HER2阳性患者应保持均衡饮食，适当补充优质蛋白如鱼肉蛋奶，避免高脂饮食加重心脏负担。规律有氧运动有助于改善治疗耐受性，推荐每周150分钟中等强度运动。治疗期间出现心悸或呼吸困难应及时就医，日常避免感染并定期监测肿瘤标志物。心理疏导对缓解治疗焦虑具有重要作用，建议参与患者互助团体获取支持。